젊은 나이에 생긴 담석증, 황달은 원인을 확인 해야 할 수 있습니다, 가족력이 있으면 가능성이 높습니다.
유전성 구상 적혈구증(Hereditary Spherocytosis)은 적혈구의 막을 구성하는 단백질 결함으로 인해 적혈구가 정상적인 원반 모양이 아닌 구(공) 모양으로 변하는 유전 질환입니다.
1. 주요 특징 및 증상
정상 적혈구는 유연하여 좁은 혈관을 잘 통과하지만, 구상 적혈구는 유연성이 떨어져 비장(지라)을 통과할 때 파괴(용혈)되기 쉽습니다.
- 빈혈: 적혈구가 빨리 파괴되어 혈액 내 적혈구 수가 부족해집니다.
- 황달: 적혈구 파괴 과정에서 생기는 '빌리루빈' 수치가 높아져 피부나 눈이 노랗게 변합니다.
- 비장 비대: 적혈구를 파괴하는 비장이 과도하게 일하면서 크기가 커집니다.
- 담석증: 지속적인 용혈로 인해 담석이 생길 위험이 높습니다.
2. 진단 및 유전
- 유전: 주로 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한 명만 질환이 있어도 자녀에게 유전될 확률이 약 50%입니다.
- 검사: 혈액검사 (삼투압 취약성 검사)나 혈액 도말 검사를 통해 구상 적혈구의 존재를 확인하여 진단합니다.
3. 치료 방법
근본적인 유전적 결함을 고칠 수는 없으나, 증상을 관리하고 합병증을 막는 치료를 시행합니다.
- 비장 적출술: 적혈구의 파괴 장소인 비장을 제거하여 빈혈 증상을 완화하는 가장 효과적인 방법입니다. 보통 면역력을 고려해 6~9세 이후에 시행할 것이 권장됩니다.
- 엽산 보충: 새로운 적혈구 생성을 돕기 위해 엽산(비타민 B9) 복용을 권장합니다.
- 담낭 절제술: 담석이 심한 경우 비장 적출 시 함께 시행하기도 합니다.
비장 절제술을 한 경우에는 추후 감염 위험이 높아 적적한 예방 접종(폐렴 구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자균, 독감)이 필요합니다.
